Perdita di peso e fosfatasi alcalina bassa, Navigazione articoli

perdita di peso e fosfatasi alcalina bassa

Esiste anche una forma benigna, in cui si osserva un miglioramento spontaneo della mineralizzazione nonostante la presenza delle deformazioni delle ossa lunghe sopra descritte.

HPP pediatrica: compare tra 6 mesi e 18 anni di età.

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I sintomi e segni della malattia sono osteopeniaosteoporosidolore nei muscoli scheletrici, perdita precoce o estrazione della dentizione adulta, osteoartropatia, pseudogotta, condrocalcinosi, calcificazioni periarticolari, iperparatiroidismo primario. Frequentemente i pazienti hanno una limitazione della propria attività quotidiana e hanno bisogno di sostegni meccanici bastone, camminatore, sedia a rotelle.

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Questa forma deve essere sempre presa in considerazione quando un paziente ha una perdita inspiegata dei denti sia decidui che definitivi. La riduzione dei valori ematici di fosfatasi alcalina provoca la mancata degradazione dei suoi substrati prema descritti.

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Per questo i test di laboratorio mostrano un PLP plasmatico alto marker biochimico caratteristico della HPPun PPi sierico alto e una PEA sierica o urinaria elevata anche se sono marker aspecifici e difficili da eseguire. La somministrazione di questo enzima a 11 neonati o bambini con HPP potenzialmente letale ha permesso di migliorare i reperti radiografici scheletrici e la funzionalità respiratoria e fisica.

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